特发型身材矮小，即不伴有潜在病理状态的身材矮小，是在儿童期间导致身材矮小的最常见原因，可分为家族型身材矮小（FSS）和非家族型身材矮小（No－FSS）。如果青春期开始时间延迟，则称为青春期发育延迟。如果不进行治疗，大多数患儿将发育为身材矮小的成年人。
家族性矮小（Familial short stature）（Fss）：父母身高均矮或有一人矮，小儿身高常在第三百分位数左右，骨龄和年龄相称，智能和性发育正常。
体质性青春期延迟：病儿多于1、2岁以后逐渐呈现生长迟缓、骨龄落后和青春发育期推迟，女孩13岁，男孩14岁未显示第二性征。其父母大都有类似既往史，患儿身高多低于2个标准差，伴骨龄延迟。部分病人最终身高仍属正常，但多偏矮。其发病原因目前尚不清楚，可能与生长激素-GH分泌不足或分泌紊乱；GH活性不够；GH抵抗等有关。
治疗：美国FDA已于2003年6月10日批准生长激素对特发性矮小患儿的应用。采用生长激素治疗的前提是：骨骺没有愈合。多数病人可获得较满意的疗效，但个体差异也较大。应由专科医生诊治。